Tulburarea de spectru autist – TSA

In ultimii trei ani, numarul de cazuri diagnosticate cu TSA a crescut in mod considerabil, insa nu s-a dovedit cu certitudine daca acest fapt este rezultatul unei cresteri reale sau unul datorat adresabilitatii si informarii populatiei asupra autismului, modificarilor criteriilor de diagnostic si disponibilitatii serviciilor de sanatate mintala.Dovezile stiintifice au aratat ca exista numeroase cauze genetice, medicale si neuroanatomice ale TSA.Nu exista dovezi certe care sa arate o asociere cauzala intre autism si vaccinare; procentul de tulburari gastrointestinale in perioada de sugar si copil mic nu este mai ridicat la copiii cu TSA decat in populatia generala; studiile recente cu grupuri de control nu justifica utilizarea dietelor de excludere ale cazeinei si glutenului.
Semne de debut si identificare precoce

Primele semne ale tulburarii, devin evidente in jurul varstei de 12 luni; la 18 luni, parintii incep sa se ingrijoreze si solicita evaluarea din partea unui specialist in jurul varstei de 2 ani. Astfel, pentru identificarea cat mai precoce a TSA, au fost mentionate cateva semne, a caror prezenta la un copil, constituie un semnal de alarma si instituie necesitatea pentru o evaluare globala a dezvoltarii:
Pana la 12 luni: nu gangureste, nu arata si nu utilizeaza gesturi pentru a-si face cunoscute dorintele Pana la18 luni: nu pronunta nici un cuvant cu sens Pana la 24 luni: nu pronunta propozitii simple – 2 cuvinte – in mod spontan Orice pierdere a abilitatilor de limbaj sau a celor de relationare sociala, la orice varsta Lipsa privirii ochi in ochi Lipsa exprimarii bucuriei Lipsa impartasirii placerii sau interesului Lipsa de raspuns la propriul nume Lipsa coordonarii privirii, expresiei faciale, gesturilor cu sunetele Prozodia neobisnuita Miscari si posturi repetitive ale corpului Miscari repetitive cu obiectele Pentru ca interventia precoce este factorul esential de care depinde evolutia tulburarii, medicii de familie si pediatrii pot efectua, dupa varsta de 18 luni, screening-ul pentru autism. Avand in vedere variabilitatea clinica crescuta a TSA, trebuie sa mentionam ca nu exista manifestari patognomonice care sa orienteze cu certitudine diagnosticul si, de aceea, absenta semnelor enumerate nu exclude un posibil diagnostic.

Manifestari clinice

Deoarece autismul este in principal o tulburare a dezvoltarii, manifestarile clinice variaza, in mod semnificativ, nu numai de la copil la copil ci si la acelasi copil in timp. Unele simptome pot fi mai accentuate si mai intense la o anumita varsta si pot varia ca severitate la alta varsta, determinand tablouri clinice diferite desi toate sunt expresii ale aceluiasi spectru de tulburari. In TSA manifestarile clinice sunt grupate in trei categorii de deficite: de interactiune sociala (privirea „ochi in ochi”, gesturile si postura corpului, lipsa abilitatilor de relationare cu cei de aceeasi varsta, incapacitate de relationare empatica cu propria mama, nu-si exteriorizeaza dorintele, interesele, nu plange daca se loveste, pare neatent fata de obiectele si persoanele din jur), de limbaj utilizat pentru comunicarea sociala si de comportament, care este este adesea stereotip, repetitiv si ritualizat. De cele mai multe ori, parintii observa, in jurul varstei de 2-3 ani, atitudinea indiferenta a copilului, care se comporta de parca „nu aude” atunci cand este strigat, nu priveste in ochi, nu se joaca cu alti copii, nu vorbeste si nici nu foloseste gesturi pentru a-si face cunoscute dorintele, prezinta miscari stereotipe (flutura mainile, se leagana, topaie, merge pe varfuri) si pare interesat mai mult de anumite parti ale jucariilor decat de initierea unui joc cu sens. Abilitatile imaginative ale copiilor cu autism sunt, adesea, limitate. Capacitatea lor de a initia un joc simbolic, imaginativ sau social este afectata (de exemplu nu poate pretinde o situatie in joc). In consecinta, ei au dificultati de intelegere sau adaptare la intentiile si emotiile celorlalti, nu pot sau nu stiu sa actioneze conform experientelor din trecut sau anticipand viitorul.

Copiii cu autism pot prezenta, de asemenea, alte probleme comportamentale sau boli asociate – comorbiditati care ar trebui luate in considerare in momentul evaluarii: ADHD, tulburari anxioase, tulburare depresiva, intarziere mintala, intarziere in dezvoltarea limbajului, tulburari de somn, patternuri alimentare anormale, crize de furie si agresivitate severe si comportament auto-agresiv.

Diagnostic Pentru stabilirea diagnosticului, nu exista investigatii de laborator specifice. Evaluarea comportamentelor si a abilitatilor copilului pe baza unor scale de diagnostic standardizate, examinarea fizica, neurologica si observatia directa a copilului de catre specialist sunt instrumentele principale ale unui diagnostic corect. Totusi, pentru excluderea altor tulburari in al caror tablou clinic pot aparea simptome de tip autistic (ca, de exemplu, sindromul X fragil, tulburari genetice metabolice, tulburarea de dezvoltare a limbajului expresiv si/sau receptiv, intarzierea mintala, tulburari senzoriale) se pot efectua: audiograma, teste de sange si urina pentru screening metabolic, teste genetice, EEG, CT, RMN.

Exista doua etape ale strategiei de identificare precoce a TSA de catre medicii de familie si pediatri: monitorizarea semnelor precoce de autism in contextul evaluarii de rutina a dezvoltarii copilului si, in cazul in care sunt prezente anumite modificari, practicienii vor utiliza un instrument de screening al TSA pentru identificarea copiilor cu risc crescut. Screeningul pentru autism este recomandat in cazul copiilor cu intarziere de limbaj/comunicare, la cei care prezinta un regres in achizitia limbajului si abilitatilor sociale si la copiii ai caror parinti isi exprima ingrijorarea cu privire la anumite manifestari care fac parte din spectrul autist.

Academia Americana de Pediatrie recomanda screeningul tuturor copiilor la 18 si 24 luni. Daca interviul de screening evidentiaza manifestari anormale, medicul de familie sau pediatrul va recomanda o evaluare complexa specializata in vederea stabilirii diagnosticului si elaborarea planului de interventie precoce.

Tratament TSA este o tulburare complexa si extrem de heterogena, una dintre cele mai frecvente tulburari in patologia psihica a copilului. Diagnosticul la o varsta cat mai mica si initierea precoce a unui tratament adecvat, bazat pe interventii educative timpurii, sunt punctele cheie ale interventiei in cazul unui copil cu TSA. Interventiile farmacologice si cele nonfarmacologice, comportamentale, trebuie sa fie complementare si individualizate.

Acest articol a fost publicat în P.B. FLUX. Salvează legătura permanentă.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *